Diagnose

Iedere zwangere vrouw kan er voor kiezen om te screenen op het downsyndroom. Hierbij wordt er gekeken of je ongeboren kind een verhoogde risico heeft op o.a. deze aandoening. Je kunt kiezen uit de NIPT (niet invasieve prenatale test) en de combinatietest. Deze onderzoeken tonen aan of je kind een normaal aantal chromosomen heeft. De NIPT test kan vanaf 11 weken zwanger worden gedaan en de combinatietest kan vanaf 9-14 weken.

 

NIPT

Bij de NIPT test wordt er bloed bij de zwangere afgenomen. Hierin zitten cellen van de moeder, maar ook van de placenta. Het DNA van de placenta is bijna altijd het zelfde als het DNA van de baby. Dit wordt onderzocht op chromosoom afwijkingen.

 

Combinatietest

De combinatietest is minder betrouwbaar dan bij de NIPT. Met een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw en een echo wordt een kans bepaald dat de baby een chromosoom afwijking heeft. Bij het bloedonderzoek wordt er gekeken naar bepaalde stofjes in het bloed die kunnen duiden op een kind met het syndroom van Down.

 

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

De NIPT, combinatietest en een echo geven geen definitief uitsluitsel. Als er in deze test een aanwijzing is voor het downsyndroom, kun je een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kunnen doen.