Syndroom van Down 

Het syndroom van Down is geen ziekte, maar een aangeboren afwijking. Elk mens heeft 46 chromosomen, verdeeld in 23 chromosomenparen (waarbij er een van de moeder en een van de vader). Maar wanneer iemand het syndroom van Down heeft, zijn er geen 46 chromosomen, maar 47. Chromosoom nummer 21 komt bij het Downsyndroom drie keer voor, in plaats van de gebruikelijke twee keer. Daarom wordt het Downsyndroom ook wel 'trisomie 21' genoemd, waarbij trisomie verwijst naar de aanwezigheid van 3 chromosomen, en 21 naar het chromosoom waar het om gaat. Doordat er een chromosoom teveel aanwezig is, ontstaan er verschillende soorten afwijkingen, maar het kind is wel levensvatbaar.

Bij ongeveer 1 van de 100 mensen met het downsyndroom is de oorzaak erfelijk. Meestal gebeurd de foute celdeling bij de vorming van de eicel van de moeder.